Teste do Pezinho

O teste do pezinho ou triagem neonatal é um exame laboratorial simples tem o objetivo de detectar precocemente doenças metabólicas, genéticas e/ou infecciosas, que poderão causar lesões irreversíveis ao bebê, como por exemplo, retardo mental. A maioria das doenças pesquisadas pode ser tratada com sucesso desde que identificadas antes mesmo de manifestar seus sintomas claramente para os pais e médicos.

O teste do pezinho deve ser realizado na própria maternidade ou hospital onde o bebê nasceu, a partir de 48 horas de vida, e de preferência até o quinto dia de vida. O exame só pode ser feito depois de 48 horas de vida,  porque o bebê precisa ter se alimentado com uma quantidade mínima para os resultados serem corretos.

O teste do pezinho básico é disponibilizado pelo Sistema Único de Saúde (SUS), podendo ser feito gratuitamente nos hospitais ou em qualquer unidade de saúde. Porém, alguns hospitais disponibilizam versões mais completas do teste, que podem rastrear até 50 doenças, desde doenças metabólicas genéticas até infecciosas como a toxoplasmose congênita.

Não existe contraindicação para a realização do teste do pezinho. O exame é feito no calcanhar dos recém-nascidos, coletando gotinhas de sangue. A coleta é realizada nessa região porque ela é rica em vasos sanguíneos e menos dolorosa, facilitando a coleta.

Os recém-nascidos com algum exame alterado são  reconvocados para novos exames e avaliação clínica necessária para confirmação diagnóstica. A demora na coleta do teste do pezinho e no envio do papel filtro do laboratório pode atrasar o tratamento dos casos confirmados.

Doenças que podem ser identificadas:

Fenilcetonúria: é um distúrbio genético no qual leva a deficiência da enzima que metaboliza o aminoácido fenilalanina. O acúmulo deste aminonoácido no sangue do recém-nascido provoca efeitos tóxicos no sistema nervoso central, levando à deficiência mental, agitação e agressividade. O tratamento precoce previne as alterações e propicia desenvolvimento psicomotor dentro dos padrões normais da população. A triagem neonatal e o tratamento continuado dos pacientes com fenilcetonúria previnem a deficiência mental.

Hipotireoidismo congênito (HC): O hipotireoidismo congênito é provocado pela deficiência na produção dos hormônios da tireoide. Este distúrbio ocorre por diferentes causas. O recém-nascido não apresenta sintomas ao nascer mas, com o tempo, a deficiência dos hormônios tireoidianos leva ao atraso de desenvolvimento e deficiência mental grave. O tratamento precoce e contínuo contribui para o desenvolvimento normal da criança, prevenindo a deficiência mental.

Aminoacidopatias (AA): As aminoacidopatias são um grupo de doenças genéticas que fazem parte dos Erros Inatos do Metabolismo (EIM). As mais frequentes são: fenilcetonúria, tirosinemia, doença do xarope de bordo. A cromatografia de aminoácidos em camada delgada é um exame de triagem, quando apresenta alguma anormalidade, levanta a suspeita de uma aminoacidopatia. O paciente que apresentar esse resultado deverá repetir o exame em papel filtro, realizar a pesquisa de EIM na urina e cromatografia de aminoácidos em plasma para confirmação diagnóstica. O diagnóstico precoce das aminoacidopatias previne deficiência mental e melhora o prognóstico em algumas destas doenças.

Doenças Falciformes (DF) e outras Hemoglobinopatias: A anemia falciforme ou drepanocitose é um grupo de distúrbios que faz com que os glóbulos vermelhos fiquem deformados e quebrados, causando cansaço, apatia e muita dor. Nas pessoas com anemia falciforme, as hemácias não são redondas, mas em forma de foice ou de meia lua, havendo uma maior dificuldade em passar pelas veias, podendo levar ao entupimento destas e muitas dores, especialmente nos ossos. As causas da anemia falciforme são genéticas, ou seja, nasce com a criança e é passada de pai para filho. Quando uma criança é diagnosticada com a doença, possui o gene SS que herdou doa pais. Se o pai e a mãe possuírem o gene AS, existe chance da criança ter a doença. O tratamento deve ser realizado por toda a vida, porque estes pacientes podem apresentar infecções frequentes. O exame realizado para verificar a presença da hemoglobina S e sua concentração (acima de 45%) chama-se Eletroforese de hemoglobina. Para as crianças que não realizaram o teste do pezinho ao nascer, pode fazer um hemograma completo, como forma de diagnosticar a doença.

Hiperplasia Adrenal Congênita ou HAC: É um grupo de doenças genéticas que limitam a produção de hormônios nas glândulas adrenais. 90% dos casos de HAC decorrem da deficiência da enzima 21-hidroxilase, que está relacionada à síntese de aldosterona e cortisol. Esse defeito genético leva à conversão de altos níveis de testosterona durante a gestação, gerando desenvolvimento genital anormal no sexo feminino. No sexo masculino, os sinais clínicos se tornam mais sutis, já que estes podem não apresentar alterações ao nascimento, lendo ao diagnóstico tardio.

Doenças Falciformes (DF) e outras Hemoglobinopatias: Doenças falciformes é o grupo de doenças de origem genética, que aparenta alterações na forma da hemoglobina (Hb). A mais conhecida e de maior incidência em nossa população é a anemia falciforme (AF). Na qual a hemoglobina normal (HbA), não está presente nas hemácias e sim uma hemoglobina variante chamada de hemoglobina S (HbS). O paciente com anemia falciforme tem a HbS em dose dupla (homozigose) e não tem nenhum exemplar da hemoglobina normal (HbA). No exame, o resultado HbFSS determina o diagnóstico de anemia falciforme.
Outras formas de doenças falciformes como: HbFSC, HbFSD, HbFS betatalasemia, etc. Em todos os exames de triagem neonatal aparece a hemoglobina fetal (HbF) que é normal nos recém-nacidos.
O diagnóstico e tratamento precoce melhoram o prognóstico da doença falciforme, e a qualidade de vida dos pacientes e possibilita a orientação familiar e aconselhamento genético.
As doenças falciformes e as outras hemoglobinopatias não estão relacionadas com deficiência mental.

Fibrose Cística: É uma doença genética crônica, que afeta, principalmente, os pulmões, pâncreas e sistema digestivo, causando acúmulo de muco nos pulmões e em outras áreas do corpo.

Os recém-nascidos apresentam sintomas como: dificuldade para ganhar peso, desidratação, tosse com secreção e secreções que atrapalham o funcionamento do intestino.

A metodologia usada para a triagem neonatal da fibrose cística se baseia na dosagem do tripsinogênio imunorreativo (IRT). A dosagem do IRT é um indicador indireto da doença, pois avalia a integridade da função pancreática.
A fibrose cística é considerada a principal doença genética grave da infância.

O tratamento deve ser feito com anti-inflamatório, cuidados com a dieta e fisioterapia respiratória para aliviar os sintomas da doença, especialmente a dificuldade para respirar.

Galactosemia: A galactosemia presente no leite causa nas crianças com galactosemia, um quadro grave marcado por catarata, convulsões e diarreia, pois o organismo não metaboliza a galactose em glicose, fazendo com que a atividade enzimática sofra deficiência.
Essa doença é hereditária, passando de pais para filhos.
A galactose é encontrada no leite humano, no leite bovino e em outros derivados lácteos. A doença pode ser identificada a partir do nascimento.
Como o organismo apresenta dificuldade em metabolizar o monossacarídeo, a galactose se acumula e acaba provocando danos à saúde, afetando o cérebro, os rins e o fígado.

Deficiência de Biotinidase: é uma enzima responsável pela utilização e reutilização da biotina (ou vitamina H) pelo organismo. A biotina é necessária para o funcionamento das carboxilases, que atuam no metabolismo de algumas gorduras, carboidratos e proteínas.
Os sintomas da deficiência de biotinidase normalmente se manifestam nos primeiros meses de vida, podendo surgir, até mesmo, em algumas semanas de vida ou após alguns anos.
Os sintomas variam, mas, geralmente, incluem queda de cabelo, atraso de desenvolvimento, hipotonia muscular, convulsões, ataxia, infecções da pele, problemas na visão, problemas na audição, problemas na fala, problemas na respiração, baço aumentado e coma.

Toxoplasmose Congênita: É uma infecção causada por um parasita intracelular, o protozoário Toxoplasma gondii. A toxoplasmose pode ser transmitida ao feto, que é bastante sensível ao protozoário. Quando a infecção materna é adquirida durante o primeiro trimestre, a infecção fetal é mais severa.

A maioria dos recém-nascidos infectados não apresenta sintomas ao nascimento, mas sérias manifestações clínicas podem se tornar evidentes como calcificação intracraniana e lesões de retina, quando a infecção não é tratada inicialmente.

Deficiência de G6PD (Glicose-6-Fosfato Desidrogenase):
A deficiência de G6PD é uma enzima presente em todas as células do nosso corpo, auxiliando na produção de substâncias que as protegem de fatores oxidantes. A G6PD é essencial no caso das hemácias, pois é a única responsável por essa proteção.

Essa enzima, não sendo em quantidade suficiente, os glóbulos vermelhos ficam desprotegidos e, consequentemente, tornam-se suscetíveis à oxidação, afetando estruturas vitais como a hemoglobina. Dessa forma ocorre a hemólise (destruição prematura das hemácias), levando ao desenvolvimento de anemia hemolítica hereditária, ou seja, um grupo de distúrbios que provocam a ruptura das hemácias, desencadeando, assim, um quadro anêmico grave.

Rubéola Congênita: A rubéola é uma infecção viral aguda, normalmente benigna, mas quando adquirida durante a gestação pode resultar em morte fetal, parto prematuro e graves malformações fetais. A maioria dos casos é assintomática ao nascimento, podendo ser detectada nas primeiras semanas ou meses de vida.

Os sintomas clínicos podem se apresentar de forma transitória (baixo peso), progressiva (miopia) ou permanente (surdez). As manifestações clínicas mais comuns são: surdez, catarata ou glaucoma, malformações cardíacas e retardo mental, caracterizando a Síndrome da Rubéola Congênita (SRC).

Herpes Congênita: É uma infecção grave causada pelo vírus do Herpes Simples-VHS, que pode acometer os bebês recém-nascidos. Ele pode ser adquirido de duas formas, que são conhecidas como VHS-1, transmitido ao bebê após o nascimento; e também VHS-2, que é transmitido ao bebê durante a gestação ou na hora de seu nascimento.

Em ambos os casos a doença é grave e deve ser tratada o mais precocemente possível.

Os sintomas da infecção intrauterina pode causar má formação congênita, lesões neurológicas, oculares e viscerais, e também defeitos no tubo neural. Já quando acontece no parto ou no pós-parto, pode afetar o cérebro, pulmão, fígado, glândulas adrenais, olhos, pele e boca.

O tratamento é feito através de antivirais, que vão ajudar o organismo no combate da doença.

Sífilis Congênita: A sífilis é uma doença sexual transmissível, causada por uma bactéria. Pode ser transmitida ao bebê caso a mãe esteja infectada. A infecção é grave e pode causar má-formação do feto, aborto ou morte do bebê.
A sífilis pode manifestar-se logo após o nascimento, durante ou após os primeiros dois anos de vida da criança.

Na maioria dos casos, os sinais e sintomas estão presentes já nos primeiros meses de vida. A criança, ao nascer, pode ter pneumonia, feridas no corpo, cegueira, problemas ósseos, surdez ou deficiência mental. Em alguns casos, a sífilis pode ser fatal.

O único tratamento para a gestante e o bebê é a penicilina e, caso o bebê apresente sífilis congênita, terá que ficar internado para tratamento durante 10 dias após o parto.

Deficiência da MCAD (Deficiência da Desidrogenase das Acil-CoA dos Ácidos Graxos de Cadeia Média): É um erro inato do metabolismo que interfere na utilização dos ácidos graxos (AG) como fonte de energia para o organismo.

É uma doença genética potencialmente fatal, que pode provocar o quadro da síndrome da morte súbita. A primeira crise metabólica ocorre, geralmente, entre o 4° e o 15° mês de vida, sendo muito comum a letalidade antes dos 2 anos de vida.

A criança portadora da deficiência da MCAD tem história de uma ou mais crises metabólicas. Esta crise, geralmente, se manifesta como um quadro de episódio infeccioso, seguido de vômito, diarreia e diminuição da ingesta oral. O quadro pode evoluir para um distúrbio da consciência, letargia e coma.

As complicações incluem deficiência no desenvolvimento, atraso na fala e falta de atenção, fraqueza muscular proximal, convulsões, paralisia cerebral e, até mesmo, a deficiência mental.

O tratamento baseia-se em evitar o jejum prolongado e proporcionar uma dieta calórica, mantendo os níveis de glicose dentro dos limites de normalidade.

Citomegalovirose Congênita: O citomegalovírus é um vírus DNA úbiquo pertencenteà família dos herpes vírus humanos, que inclui o vírus herpes simples, o vírus de Epstein-Barr e o vírus varicela-zóster.

A infecção pelo citomegalovírus é mais comum durante a gravidez, mas também pode ocorrer durante o parto ou após o nascimento.

A infecção, quando ocorre no nascimento (congênita), pode ser diagnosticada se o vírus for detectado na urina, saliva ou sangue do bebê durante a primeira semana após o parto.

A contaminação na gravidez apresenta diminuição do crescimento e desenvolvimento intrauterino, aumento do baço e do fígado, pele e olhos amarelados, microcefalia, calcificação no cérebro, diminuição das plaquetas no sangue, pequenas manchas na pele e surdez.

O tratamento pode ser feito com o uso de medicamentos antivirais (Valganciclovir ou Ganciclovir), devendo iniciar logo após o nascimento.

AIDS (Síndrome da Imunodeficiência Adquirida): O HIV é o vírus da imunodeficiência humana, que ataca as células do sistema imune, especialmente as marcadas com receptor de superfície CD4, resultando na redução do número e diminuição da função de linfócito T helper, responsáveis pela resposta imunológica adaptativa.

A transmissão do HIV da mãe para o filho, chamada de transmissão vertical, pode ocorrer de três formas: durante a gestação, durante o parto ou na amamentação.

Os principais sintomas no bebê incluem problemas respiratórios recorrentes (sinusite), infecções na boca (candidíase oral ou aftas), atraso no desenvolvimento e crescimento, diarreia frequente, febre persistente, infecções graves, como meningite ou pneumonia.

Os sintomas do HIV no bebê são mais frequentes em filhos de mães soropositivas, principalmente, quando não há tratamento com antivirais, durante a gravidez.

O tratamento para HIV no bebê é feito com a ingestão de remédios antivirais orais em forma de xarope, acompanhado por um infectologista.

Doença de Chagas congênita: Doença causada pelo protozoário Trypanosoma cruzi.

Os recém-nascidos com a infecção podem apresentar sinais clínicos desde o nascimento ou podem passar assintomáticos por vários anos. Mesmo assintomática, a criança infectada pelo Trypanosoma cruzi pode apresentar alterações bem discretas ao exame clínico e, não sendo observado como sinal de alarme para infecção.

Os principais sintomas que podem se manifestar no nascimento incluem anemia, icterícia, cianose, edema, lesões purpúricas, convulsões e hepatoesplenomegalia.
Geralmente, os recém-nascidos são pequenos e prematuros para a idade gestacional.

A transmissão congênita da doença de Chagas ocorre, principalmente, por via hematogênica, através da placenta, podendo ser também através das membranas extraplacentárias, com posterior contaminação do líquido amniótico, afetando, posteriormente, o coração, o sistema nervoso central, o trato digestivo, a pele, o músculo esquelético e os pulmões.

O tratamento deve ser iniciado com Nifurtimox e Benzonidazol com a criança hospitalizada, com devida atenção aos prematuros.

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